twitter
en ENGLISH
eISSN: 2719-3209
ISSN: 0023-2157
Klinika Oczna / Acta Ophthalmologica Polonica
Bieżący numer Archiwum Filmy Artykuły w druku O czasopiśmie Suplementy Rada naukowa Recenzenci Bazy indeksacyjne Prenumerata Kontakt Zasady publikacji prac Opłaty publikacyjne Standardy etyczne i procedury
Panel Redakcyjny
Zgłaszanie i recenzowanie prac online
SCImago Journal & Country Rank
3/2008
vol. 110
 
Poleć ten artykuł:
Udostępnij:
streszczenie artykułu:
Artykuł przeglądowy

Mutacje mitochondrialnego DNA w chorobach narządu wzroku – dziedziczna neuropatia nerwu wzrokowego Lebera oraz zespół Kearnsa

Małgorzata Rydzanicz
1
,
Małgorzata Mrugacz
2
,
Marzena Gajęcka
1

  1. Z Zakładu Mutagenezy Środowiskowej Instytutu Genetyki Człowieka Polskiej Akademii Nauk w Poznaniu
  2. Z Kliniki Okulistyki Dziecięcej Akademii Medycznej w Białymstoku
Data publikacji online: 2008/09/15
Pełna treść artykułu Pobierz cytowanie
 


Mitochondrial diseases are caused by mitochondrial structure aberrations and function deficiency. The clinical heterogeneity of mitochondrial diseases is associated with the type of causing mutations (de novo or maternally transmitted mutations), and several aspects of mitochondrial genetics and inheritance, including heteroplasmy. In this paper, we explain the basics of mitochondrial genetics and inheritance as well as genetic background of mitochondrial related disorders: Leber’s hereditary optic neuropathy and Kearns’ syndrome.
słowa kluczowe:

dziedziczenie mitochondrialne, mutacje mtDNA, heteroplazmia, dziedziczna neuropatia nerwu wzrokowego Lebera, zespół Kearnsa

© 2024 Termedia Sp. z o.o.
Developed by Bentus.