twitter
en ENGLISH
eISSN: 2719-3209
ISSN: 0023-2157
Klinika Oczna / Acta Ophthalmologica Polonica
Bieżący numer Archiwum Filmy Artykuły w druku O czasopiśmie Suplementy Rada naukowa Recenzenci Bazy indeksacyjne Prenumerata Kontakt Zasady publikacji prac Opłaty publikacyjne Standardy etyczne i procedury
Panel Redakcyjny
Zgłaszanie i recenzowanie prac online
SCImago Journal & Country Rank
3/2013
vol. 115
 
Poleć ten artykuł:
Udostępnij:
streszczenie artykułu:
Opis przypadku

Dziedziczna neuropatia nerwu wzrokowego Lebera – opis dwóch przypadków

Małgorzata Mulak
1
,
Krystian Kisza
1
,
Karolina Dembska
1
,
Marta Misiuk-Hojło
1

  1. Katedra i Klinika Okulistyki Uniwersytetu Medycznego im. Piastów Śląskich we Wrocławiu
Klinika Oczna 2013, 115 (3): 238-241
Data publikacji online: 2013/09/26
Pełna treść artykułu Pobierz cytowanie
 
Cel: Prezentacja 2 przypadków klinicznych LHON u spokrewnionych mężczyzn (kuzynowie, których matki były siostrami).

Materiał i metody: Obaj mężczyźni byli diagnozowani w Klinice Okulistyki i w Zakładzie Medycyny Molekularnej AM we Wrocławiu.

Wyniki: Pacjenci nie są posiadaczami żadnej z trzech najczęstszych mutacji odpowiedzialnych za dziedziczną neuropatię nerwu wzrokowego Lebera.

Wnioski: Może u nich występować jedna z rzadszych mutacji pierwotnych bądź też są posiadaczami jeszcze innej, nieopisanej dotąd mutacji dzikiej.

Aim: The aim of the article is to present 2 cases of LHON revealed in cousins (patients’ mothers were sisters).

Material and methods: They were both diagnosed in the Molecular Medicine Faculty and Department of Ophthalmology, Medical University of Wrocław.

Results: Three of the most popular mutations characteristic for Leber’s hereditary optic neuropathy were negative in both patients.

Conclusion: The patients might have some rare, wild or unidentified mutations.
słowa kluczowe:

dziedziczna neuropatia nerwu wzrokowego Lebera, mtDNA, LHON

© 2024 Termedia Sp. z o.o.
Developed by Bentus.