twitter
en ENGLISH
eISSN: 2719-3209
ISSN: 0023-2157
Klinika Oczna / Acta Ophthalmologica Polonica
Bieżący numer Archiwum Filmy Artykuły w druku O czasopiśmie Suplementy Rada naukowa Recenzenci Bazy indeksacyjne Prenumerata Kontakt Zasady publikacji prac Opłaty publikacyjne Standardy etyczne i procedury
Panel Redakcyjny
Zgłaszanie i recenzowanie prac online
SCImago Journal & Country Rank
3/2006
vol. 108
 
Poleć ten artykuł:
Udostępnij:
streszczenie artykułu:
Artykuł przeglądowy

Choroba Gauchera – objawy i leczenie

Erita Filipek
1
,
Bronisława Koraszewska-Matuszewska
1

  1. Z Katedry i Kliniki Okulistyki Dziecięcej Śląskiej Akademii Medycznej w Katowicach
Data publikacji online: 2006/09/15
Pełna treść artykułu Pobierz cytowanie
 


Gaucher’s disease is the most common lysosomal storage disorder due to a deficiency of glukocerebrosidase activity. It leads

to an accumulation of glukosylceramide within the cells of the the reticuloendothelial system. Gaucher’s disease is divided into

three subtypes based on clinical symptoms. Type I – nonneuronopathic – chronically progressive in adulthood, type II – acute

neuronopathic – infantile form lead up to the difficult damage nervous system, and type III – juvenile form – subacute neuronopathic. The aim of this paper is to present the typical ocular symptoms which occured in the disease. Gaucher’s disease is the

lysosomal storage disorder which is treated by enzyme replacement therapy.
słowa kluczowe:

choroba Gauchera, objawy oczne, leczenie

© 2024 Termedia Sp. z o.o.
Developed by Bentus.